Charakteristika Downova syndromu
Downův syndrom zle jako jedno z mála onemocnění provázených mentální retardací diagnostikovat již krátce po narození.
Co je to syndrom
Všechny děti i dospělí mají kromě svých individuálních vlastností i rysy, které jsou společné také ostatním osobám s daným syndromem. A právě tyto společné rysy jsou pro konkrétní syndrom charakteristické.
Syndrom je soubor příznaků projevujících se společně. Pokud se u člověka vyskytuje současně několik příznaků typických pro určitý syndrom, říkáme, že jedinec trpí daným syndromem. Vrozený syndrom, například Downův syndrom, patří k poruchám, které jsou zřejmé ihned po narození. Vzniká v důsledku abnormálního vývoje plodu.
Historické pozadí
Existuje mnoho tisíc různých vrozených syndromů a každý měsíc se objevují nové. Obvykle bývají pojmenovány po lidech, kteří je popsali jako první. V případě Downova syndromu to byl roku 1866 anglický doktor John Down. Doktor Down příčinu popsané diagnózy neznal. Jeho domněnku, že Downův syndrom je návratem k primitivnímu mongolskému etnickému plemeni, brzy zavrhl jeho syn, také lékař.
Doktor Waardenburg přišel v roce 1932 s myšlenku, že příčinou by mohla být chromozomální abnormalita, trvalo však ještě nějaký čas, než se jeho návrh potvrdil. V roce 1959, to je 93 let po původním Downově popisu, demonstroval Lejeune se svými kolegy v Paříži, že Downův syndrom souvisí s jedním nadbytečným chromozomem.
O lidech s Downovým syndromem se říkávalo, že trpí „mongolismem“ nebo že jsou „mongoloidní“. Toto označení vzniklo proto, že se nositelé syndromu podobají svými obličejovými rysy asiatům. Taková označení jsou dnes zastaralá. Nyní používáme termín „Downův syndrom“.
Jak často se Downův syndrom vyskytuje
Downův syndrom je jedním z nejčastějších vzorných syndromů. Patří k nejběžnějším chromozomálním poruchám a je také nejčastěji rozpoznatelnou příčinou mentální retardace. Vyskytuje se průměrně u jednoho ze 700 narozených dětí ve všech etnických skupinách. Rodí se o něco více chlapců s Downovým syndromem než dívek, ale rozdíl je jen nepatrný. Důvod mírně vyššího výskytu u mužů není znám.
Pravděpodobnost, že se matce narodí dítě s Downovým syndromem, vzrůstá s jejím věkem v okamžiku početí. Nárůst je obzvlášť patrný po dovršení 35. roku věku.